引起青光眼的确切的病因尚不很清楚。目前认为青光眼是一种多因素性视神经病变，眼压升高是它的一种最重要的危险因素，其它因素可能包括血流因素、视乳头筛板的压力耐受性降低等。在高眼压性青光眼，由于某些因素使房水从眼内排出的正常通道闭塞或受阻（图），在眼内积聚引起高眼压，高眼压使视神经纤维及其供血的血管很容易受损。原发性青光眼有一定的遗传趋向，在患者的直系亲属中，10%～15%的个体可能发生青光眼。原发性开角型青光眼具有多基因或多因素的基因致病倾向性，通过基因定位已发现其易感位点有多个，其中已经确定的致病基因有3个（MYOC、OPTN及WDR36）。先天性青光眼有明确家族遗传史者约10%，目前多认为是多基因遗传，已经确定的致病基因有2个（CYP1B1、FOXC1）。